$ISKJ ждем в 2022 году 🚀 Научно-исследовательские и опытно-конструкторские работы (R&D) В целях поиска новых возможностей для расширения сфер применения уже имеющихся продуктов и зарегистрированных технологий, а также в целях разработки новых диагностических и лечебных средств компании группы «ИСКЧ» ведут исследовательскую работу как на собственной базе, так и в сотрудничестве с рядом авторитетных организаций. Усилия Компаний сосредоточены на разработке продуктов для диагностики и лечения пациентов с распространенными, социально значимыми и возраст-зависимыми заболеваниями. Перечисленные ниже R&D-проекты реализуются как головной компанией – ПАО «ИСКЧ», так и её дочерними компаниями, ряд из которых имеют статус резидента «Сколково». Научно-исследовательскую работу координирует и консолидирует Директор по науке ИСКЧ Р.В. Деев. ООО «НекстГен» ведет исследования по разработке и созданию линейки препаратов на основе плазмидной ДНК. Препараты нацелены на восстановление тканей и регулирование регенерации и разных ее элементов. Препараты на основе плазмидной ДНК Препараты нацелены на восстановление тканей и регулирование регенерации и разных ее элементов ООО ЦГРМ «ГЕНЕТИКО» проводит исследования в различных областях генетики с целью создания инструментов наиболее эффективной диагностики и лечения заболеваний с наследственным компонентом. В настоящее время ведутся исследования по следующим направлениям: Исследование генетических вариантов и их частот в российской популяции с помощью метода NGS и создание российской базы популяционных частот патогенных и непатогенных вариантов. Цель исследования — создание российской базы данных генетических вариантов для корректной интерпретации полногеномных и полноэкзомных данных и выявления казуативных мутаций с целью поиска причины заболеваний у людей с наследственной патологией. Исследование соматических мутаций и их частот в российской популяции, в генах, ассоциированных с онкологическими заболеваниями, методом NGS и разработка онкопанели с целью подбора таргетной терапии. На основе полученной информации будет разработана онкопанель, которая будет являться диагностическим инструментом для определения возможности применения таргетной терапии для лечения онкозаболеваний. Исследование частот хромосомных аномалий эмбрионов в рамках ПГТ-А, их статистический анализ и создание базы данных. В настоящее время в открытом доступе не существует баз данных по встречаемости анеуплодий для каждой хромосомы на ранних этапах развития эмбриона. Создание такой базы необходимо для более корректных рекомендаций к трансферу эмбрионов в цикле ЭКО. Понимание закономерностей встречаемости различных хромосомных аномалий в преимплантационных эмбрионах должно способствовать лучшему пониманию механизмов гаметогенеза и типов нарушений, случающихся при формировании половых клеток. В перспективе особенно важно внедрение в алгоритм ПГТ возможности определять происхождение каждой хромосомы (отцовское или материнское). Эта функция отсутствует в существующем ПО для ПГТ.