$BNGO Bionano Genomics, Inc. (BNGO), пионер решений оптического картирования генома (OGM) на системе Saphyr® и поставщик программного обеспечения NxClinical™, ведущего решения для визуализации, интерпретации и отчетности геномных данных, объявила сегодня о публикация нового исследования с использованием OGM в сочетании с несколькими другими цитогенетическими методами и новым методом одноклеточного анализа в качестве комплексной молекулярной стратегии для характеристики геномной вариабельности В-клеточного острого лимфобластного лейкоза (B-ALL). В этом исследовании из Университетских больниц Левена, Бельгия, исследователи использовали комбинацию методов для характеристики генетической изменчивости в образцах от 12 субъектов с B-ALL (11 педиатрических, 1 взрослый). Для характеристики анеуплоидии, структурных вариантов (SVs), вариантов числа копий (CNV), слияний генов и однонуклеотидных вариантов (SNV) использовались различные методы анализа, включая кариотипирование, FISH, MLPA, РТ-ПЦР, OGM и одноклеточное секвенирование с использованием специальной аллельной генетической панели. Были выявлены различия в мутационной нагрузке между подтипами B-ALL. Для подмножества испытуемых исследователи также использовали одноклеточный метод для изучения изменений мутационной нагрузки, клональной архитектуры и клональной эволюции во время лечения рака. Общепринятое понимание предполагает, что развитие рака, включая B-ALL, может быть результатом накопления генетических изменений, которые приводят к неконтролируемому росту клеток. Как было отмечено в этом исследовании, генетические варианты, связанные с развитием рака, включают SNVs, CNVs и SVs. Для характеристики полного спектра генетических вариаций, присутствующих в образце, требуются различные методы. Это исследование проиллюстрировало, как OGM может предоставлять информацию о SVS, происходящих в окне размеров, которое может помочь соединить секвенирование с традиционной цитогенетикой. Эрик Холмлин, доктор философии, президент и главный исполнительный директор Bionano, прокомментировал: “Мы продолжаем видеть, что применение OGM расширяется, на этот раз в сочетании с одноклеточными методами для комплексной оценки генетических вариаций рака. Мы считаем, что способность OGM исследовать СВС всего генома в важном диапазоне размеров делает OGM жизнеспособной альтернативой традиционным цитогенетическим методам и потенциально сильным дополнением к секвенированию и помогает выявить паттерны, которые могут стратифицировать объекты исследования или помочь в выборе таргетной терапии. Мы приветствуем работу команды Университетских больниц Левена и с нетерпением ожидаем их дальнейшего прогресса в основных исследованиях, которые продвинут вперед методы мониторинга детского лейкоза”.