$GECO В научно-исследовательском Институте акушерства и гинекологии имени Д. О. Отта прошло рабочее заседание Российского общества медицинских генетиков по вопросам скрининга носительства - обследования пар, планирующих беременность, для получения информации о возможных рисках рождения у них детей с генетической патологией. Семьи, в которых выявлен высокий риск, могут заранее подготовиться к рождению особенного ребенка, или, например, прибегнуть к процедуре ЭКО с преимплантационным генетическим тестированием на моногенное заболевание (ПГТ-М). ПГТ-М позволяет еще до наступления беременности узнать какие, из полученных в протоколе ЭКО, эмбрионы не унаследовали заболевание, и сосредоточиться на их переносе в организм будущей мамы. Общая распространенность моногенной патологии среди новорожденных составляет около 1%. В настоящее время насчитывается более 8000 моногенных заболеваний. В настоящее время моногенные наследственные заболевания стали показанием для проведения процедуры ЭКО, в том числе и по ОМС (обязательное медицинское страхование). А вот процедура ПГТ пока оплачивается за счёт пациентов и не покрывается государством. Многие специалисты выступают за включение в стандарты ОМС преимплантационной диагностики при ЭКО для семей с рисками рождения детей с генетической патологией.