$BNGO Bionano Genomics объявляет о публикации нового исследования с использованием OGM для изучения инверсий, которые могут привести к генетическим нарушениям Bionano Genomics, Inc. (Nasdaq: BNGO), пионер решений оптического картирования генома (OGM) на системе Saphyr® и поставщик программного обеспечения NxClinical ™, ведущего решения для визуализации, интерпретации и отчетности геномных данных, сегодня объявила о публикации мультиплатформенного исследования с использованием OGM в сочетании с другими цитогенетическими технологиями как комплексная стратегия исследования инверсий, которые могут привести к генетическим нарушениям. Это исследование, опубликованное в журнале Cell, анализировало инверсии с использованием различных методов, включая OGM. Исследование показало, что 80% более крупных инверсий, которые были обнаружены, были сбалансированы и затрагивали в два раза больше нуклеотидов в целом, чем вариации числа копий (CNV). Исследователи отметили, что эти инверсии могут быть связаны с редкими геномными перестройками, обнаруженными при детском аутизме, задержке развития и эпилепсии. В ходе исследования исследователи проанализировали 41 несвязанный человеческий образец, представляющий 729 сайтов инверсии, для формирования рекуррентной инверсии с использованием комплементарных геномных подходов, включая одноклеточное шаблонное цепочечное секвенирование (Strand-seq), секвенирование с длинным считыванием и OGM. Используя этот многоплатформенный метод, исследователи обнаружили 40 рекуррентных инверсий, которые охватывали 0,6% генома, показывая, что рекуррентные инверсии могут быть совместно локализованы с областями геномных нарушений. Эрик Холмлин, доктор философии, президент и главный исполнительный директор Bionano, прокомментировал: “Наиболее изученными SVS были CNV, потому что их можно относительно легко обнаружить с помощью микрочипов. Это исследование открывает двери для множества исследований инверсий и иллюстрирует, что OGM обладает потенциалом сделать обнаружение и анализ больших инверсий столь же рутинным, как и анализ CNV ”.